近日，安徽医科大学附属滁州医院（滁州市第一人民医院）血液科张启国主任医师团队报道了一例国际罕见的“遗传性红细胞增多症（ECYT3型）”。自2006年Percy等首次报道 EGLN1 突变与红细胞增多症关联以来，国内文献鲜见相关报道。该病例由一种新型的EGLN1基因突变所致，相关研究成果在国内权威期刊《中华血液学杂志》2026,47(3):295发表。这一发现不仅丰富了该病的致病突变谱，也展现了我院在疑难罕见病诊疗领域的精准诊断能力。

病例回顾：持续两年红细胞增多，病因罕见

患者为一名35岁男性，因“红细胞持续增多2年”来我院就诊。2年间，其血红蛋白持续在191-203g/L之间波动（正常参考范围通常为120-160g/L），并伴有头昏、耳鸣等症状。在我院血液科，张启国主任医师团队为其进行了全面检查。

结果显示，患者血常规中红细胞、血红蛋白及血细胞比容均显著升高，但常规的JAK2基因突变（常见于骨髓增殖性肿瘤）为阴性。为明确病因，团队为患者进行了外周血遗传学全外显子测序，最终发现其EGLN1基因存在一处c.415G>A（p.Ala139Thr）杂合突变。进一步的家系研究显示，该突变遗传自其父亲。经查证，该突变位点在公共人群数据库中未见收录，为新型致病突变。

结合临床表现与基因检测结果，患者被明确诊断为“遗传性红细胞增多症（ECYT3型）”。目前，经我院血液科团队给予降细胞治疗、生活方式干预及预防血栓等综合管理后，患者症状改善，病情平稳。

    专家科普：什么是红细胞增多症？为何要警惕？

红细胞增多症是指外周血中红细胞数量、血红蛋白及血细胞比容超出正常范围的一种病理状态。它并非单一疾病，而是可由多种原因引起的一组临床综合征。

   红细胞增多症主要分为两大类：

1. 原发性红细胞增多症：以真性红细胞增多症为主要类型，是一种骨髓增生性肿瘤，其发病机制常与JAK2基因突变（如V617F或exon 12突变）密切相关，该疾病具有向急性髓系白血病或骨髓纤维化转化的潜在风险。

2. 继发性红细胞增多症：由其他因素引起，如慢性缺氧（慢性肺病、睡眠呼吸暂停综合征、长期居住高原等）、肿瘤（如肾癌、肝癌）分泌过多促红细胞生成素，或本例中提到的遗传性基因突变等。

   红细胞增多症有何危害？

   血液中红细胞过多，会导致血液黏稠度增加，血流速度减慢，从而显著增加血栓形成的风险，可能引发脑梗死、心肌梗死、肺栓塞等严重并发症。部分患者还会出现头昏、头痛、耳鸣、皮肤黏膜红紫（多血质貌）、高血压、脾大等表现。

   本例的特殊性：遗传性红细胞增多症（ECYT3型）

   本例患者属于遗传性红细胞增多症的一种亚型（ECYT3型），由EGLN1基因突变引起。该基因编码的蛋白是细胞内氧感知通路的关键调控因子，其突变会导致机体对低氧的“错误”应答，持续刺激红细胞的过度生成。与JAK2突变相关的真性红细胞增多症不同，ECYT3型通常病程相对良性，但同样存在血栓风险，治疗上更侧重于症状缓解和血栓预防，避免过度使用降细胞药物。

   精准诊断是关键

在JAK2基因突变阴性的红细胞增多症中，病因往往复杂且隐匿，容易漏诊或误诊。全外显子测序等遗传学检测技术已成为明确诊断的关键手段。本例患者的成功诊断，得益于我院血液科团队对罕见病的警惕性以及精准医学技术的应用。

血液科张启国主任医师表示：“对于不明原因的红细胞增多症，尤其是年轻患者、有家族史者或JAK2突变阴性的患者，应考虑到遗传性病因的可能。精准诊断是后续合理治疗、避免并发症的基础。” （血液科供稿）